En el hospital infantil Robert Reid Cabral, la causa número uno de ingresos por trastornos genéticos, es una enfermedad que se puede diagnosticar en el primer trimestre del embarazo, antes de las 12 semanas de embarazo. Además consultan más de de 2,000 niños y niñas por este mal prevenibles, anemia falciforme o falcemia, una enfermedad hereditaria con un alto índice de morbilidad y mortalidad. Según la hematóloga, Rosa Nieve Paulino, subdirectora del hospital, en Neyba, región 4 de salud: “la prevalencia es superior a 7 u 8 por ciento, lo que implica que es muy alta”. (A. Ortiz, Hoy). Hay países del África en los que uno de cada seis individuos es portador del gen y en los EEUU, el 10% de los negros lo son.
La anemia falciforme se caracteriza por episodios de dolor, anemia, infecciones serias y daño en órganos vitales. Los síntomas de la anemia falciforme son causados por una hemoglobina anormal (la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todo el organismo). Si tuviesen descendiente dos personas portadores de la falcemia, un 25 por ciento podrían tener hijos con esta enfermedad grave, otro 25 por ciento serian sanos y el resto portadores. La enfermedad no tiene hasta la fecha curación, con costosos tratamientos, algunos falcémicos llegan a la adultez, pero en promedio mueren alrededor de los veinte años. El tratamiento actual va dirigido a solucionar las manifestaciones clínicas, así como a educar al paciente y sus familiares en la prevención de los episodios de crisis y complicaciones.
Las mujeres deberían de saber si son portadoras antes de embarazarse, en su defecto en el primer trimestre del embarazo. De ser portadora, se debe realizar la prueba de falcemia al cónyuge. El diagnostico prenatal es posible en las primeras semanas de embarazo. En nuestro país, donde la Falcemia es un problema serio de salud pública, que si bien el sistema legal se opone al aborto, acepta que toda pareja tiene derecho a saber si es portadora o no de la enfermedad, debería exigirse el análisis antes del casamiento. No impedir que éste tenga lugar, pero sí explicarle a los contrayentes portadores de falcemia, las probabilidades de sus descendientes padecer la enfermedad.
El costo de la anemia falciforme es alto, sobre todo para un país con una inversión baja en salud, realizar trabajos de investigación y mejorar la divulgación es una prioridad de Estado.
